فنیل کتونوری چیست؟ همه‌چیز درباره این بیماری ژنتیکی

فنیل کتونوری یا به‌اختصار پی.کی.یو (PKU) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که به‌سبب آن اسیدآمینه‌ای به‌نام فنیل آلانین در بدن تجمع می‌یابد. رژیم غذایی افراد مبتلا به این بیماری باید همیشه فاقد فنیل آلانین باشد. البته با مصرف داروهای جدید، بعضی از مبتلایان به پی.کی.یو می‌توانند غذاهایی مصرف کنند که حاوی فنیل آلانین هستند. می‌دانید این بیماری چطور به ارث می‌رسد، چه علائمی دارد و چطور درمان می‌شود؟‌ برای آشنایی بیشتر با این بیماری تا انتهای این مقاله همراهمان باشید.

بیماری فنیل کتونوری چیست؟

بیماری فنیل کتونوری به‌علت یک تغییر یا جهش در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز یا پی.ای.اچ (PAH) ایجاد می‌شود. این تغییر ژن می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد و موجب فقدان یا کاهش مقدار آنزیم لازم برای پردازش آمینواسید فنیل آلانین شود. این آنزیم فنیل آلانین را به آمینواسید دیگری به‌نام تیروزین تبدیل می‌کند.

علت فنیل کتونوری چیست؟

کودکانی دچار فنیل کتونوری می‌شوند که هم پدر و هم مادر جهش ژنی را داشته باشند و به کودک منتقل کنند که به آن اتوزومی غالب می‌گویند. اگر تنها یکی از والدین ژن جهش‌یافته را داشته باشد، احتمال انتقال بیماری به کودک وجود ندارد، اما ممکن است کودک حامل بیماری باشد. معمولا فنیل کتونوری در کودکان از طریق والدینی با ژن جهش‌یافته منتقل می‌شود که از بیماری‌شان اطلاعی ندارند.

عوامل زمینه‌ساز پی.کی.یو

داشتن دو والد با تغییر ژنی مربوط به پی.کی.یو: هر دو والد باید نسخه‌ای از ژن جهش‌یافته را به کودک منتقل کنند تا بیماری ایجاد شود.

نژاد: این بیماری در بیشتر قومیت‌ها وجود دارد، اما مثلا در افرادی با نژاد اروپایی شایع‌تر از افرادی با نژاد آفریقایی است.

انواع فنیل کتونوری

فنیل کتونوری کلاسیک: شدیدترین نوع اختلال است و فرد مبتلا آنزیم لازم برای شکستن فنیل آلانین را ندارد یا مقدارش بسیار کم است. به همین دلیل مقدار زیاد فنیل آلانین می‌تواند موجب آسیب مغزی شدید شود.

فنیل کتونوری خفیف: در نوع خفیف یا متوسط، آنزیم هنوز کمی عملکرد دارد. به همین دلیل مقدار فنیل آلانین خیلی زیاد نیست و خطر آسیب مغزی شدید کمتر است.

بدون درنظرگرفتن نوع بیماری، بیشتر افراد مبتلا به پی.کی.یو برای پیشگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض جانبی، باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند.

علائم فنیل کتونوری

این بیماری در ابتدای تولد نوزادان هیچ علامتی ندارند. البته بدون درمان، معمولا علائم بیماری طی چند ماه بروز می‌کنند. این نوزادان در روزهای اول زندگی ضعیف هستند و ممکن است علائمی مثل استفراغ، تحریک‌پذیری و جوش‌های پوستی کوچک قرمز داشته باشند. همچنین تأخیر در رشد آنها دیده می‌شود و میانگین هوشی آنها کمتر از ۵۰ است. علائم فنیل کتونوری درمان‌نشده ممکن است خفیف یا شدید باشند، از جمله:

بوی کپک در نفس، پوست و ادرار به‌دلیل مقدار زیاد فنیل آلانین در بدن.

مشکلات سیستم عصبی مثل تشنج و حرکات عضلانی غیرطبیعی.

جوش‌های پوستی مثل اگزما.

صرع و لرز.

پوست، مو و چشم‌های روشن‌تر از سایر اعضای خانواده (زیرا در بیماران فنیل کتونوری فنیل آلانین نمی‌تواند به ملانین تبدیل شود که رنگدانه مسئول رنگ پوست و موست).

کوچک‌بودن غیرطبیعی سر (میکروسفالی).

بیش فعالی.

ناتوانی ذهنی.

تأخیر در رشد.

مشکلات رفتاری، احساسی و اجتماعی.

اختلالات ذهنی.

تشخیص فنیل کتونوری

غربالگری اولیه ابتلای نوزاد به فنیل کتونوری در بسیاری از کشورها انجام می‌شود. آزمایش خون می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. این آزمایش ۱ یا ۲ روز بعد از تولد نوزاد و مصرف رژیم غذایی حاوی پروتئین انجام می‌شود. در این آزمایش پرستار یا متخصص چند قطره خون از نوزاد می‌گیرند و در آزمایشگاه، اختلالات متابولیکی خاص شامل فنیل‌کتونوری بررسی می‌شود.

برای بررسی فنیل کتونوری در کودکان، باید چند آزمایش دیگر هم انجام دهید از جمله:

تکرار آزمایش خون و آزمایش ادرار برای تأیید بیماری؛

آزمایش ژنتیکی برای شما و کودکتان با هدف تشخیص ژن جهش‌یافته فنیل کتونوری.

آزمایش خون دوره‌ای برای کودکان مبتلا به این بیماری هم باید انجام شود:

کودکان کمتر از ۶ ماه: هفته‌ای ۱ بار.

۶ماهه تا ۴ساله: هر ۲ هفته ۱ بار.

بیش از ۴ سال: ماهی ۱ بار.

درمان فنیل کتونوری

شروع سریع درمان و ادامه‌دادن آن در سراسر زندگی می‌تواند از بروز ناتوانی ذهنی و مشکلات اساسی سلامتی جلوگیری کند. درمان اصلی این بیماری عبارت است از:

رژیم غذایی با حداقل فنیل آلانین؛

استفاده از مکمل‌های مغذی مخصوص فنیل کتونوری برای تأمین پروتئین‌ها (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی ضروری برای رشد و سلامتی.

مقدار ایمن فنیل آلانین برای افراد مبتلا به پی.کی.یو متفاوت است و ممکن است در طول زمان تغییر کند. به‌طور کلی توصیه می‌شود فقط آن مقداری فنیل آلانین مصرف شود که برای رشد لازم است. پزشک با درنظرگرفتن چند مسئله این مقدار را تعیین می‌کند:

بررسی منظم مواد غذایی مصرفی و نمودار رشد.

آزمایش خون مکرر برای بررسی میزان فنیل آلانین، به‌خصوص در دوران جهش رشد کودک و بارداری.

آزمایش‌های بررسی رشد، تکوین و سلامت.

همچنین ممکن است پزشک شما را به متخصص تغذیه ارجاع بدهد.

داروی فنیل کتونوری

ساپروپترین (sapropterin): این دارو در تبدیل فنیل آلانین به تیروزین نقش دارد و باید در کنار رژیم غذایی مخصوص مصرف شود. البته این دارو برای همه بیماران مؤثر نیست. بعضی افراد هم به رعایت رژیم غذایی نیازی ندارند. در این باره با پزشک مشورت کنید.

پگالیزا (pegvaliase-pqpz): این دارو نوعی آنزیم تزریقی است و برای بزرگ‌سالانی تجویز می‌شود که میزان فنیل آلانین آنان با درمان کم نمی‌شود.

رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری

مقدار مجاز فنیل آلانین برای افراد مبتلا به فنیل کتونوری خیلی کم است، پس باید از مصرف غذاهایی با پروتئین زیاد خودداری کنند، از جمله:

شیر؛

تخم‌مرغ؛

پنیر؛

آجیل؛

سویا و محصولاتش مانند توفو و تمپه و شیرسویا؛

لوبیا و نخود؛

گوشت قرمز و گوشت پرندگان؛

ماهی.

مواد غذایی مخصوص مبتلایان به فنیل کتونوری

شیرخشک نوزادان و کودکان: شیرخشک‌های موجود در بازار و شیر مادر حاوی فنیل آلانین است، بنابراین شیرخشک‌های بدون فنیل آلانین مخصوص کودکان مبتلا به فنیل کتونوری تهیه شده‌اند. متخصص تغذیه مقدار مصرفی این مواد را تعیین می‌کند.

محصولات مخصوص بزرگ‌سالان: محصولات فاقد فنیل آلانین سایر پروتئین‌ها و مواد مغذی لازم برای بدن را تأمین می‌کنند. این مواد باید به‌تدریج بین وعده‌های غذایی و با نظر پزشک متخصص مصرف شوند.

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به پی.کی.یو که باردار می‌شوند، در معرض نوع دیگری از بیماری به‌نام فنیل کتونوری مادری قرار می‌گیرند. اگر این افراد قبل از بارداری و طی آن رژیم غذایی مناسب را رعایت نکنند، میزان فنیل آلانین خونشان بالا می‌رود و جنین آسیب می‌بیند.

حتی زنان مبتلا به فنیل کتونوری خفیف هم ممکن است با رعایت‌نکردن رژیم غذایی خاص این بیماری، جنین را در معرض خطر قرار دهند. این خطرات عبارت‌اند از:

وزن کم هنگام تولد؛

کوچک‌بودن غیرطبیعی سر؛

مشکلات قلبی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر در غربالگری اولیه نوزاد فنیل کتونوری تشخیص داده شد، باید بلافاصله رژیم درمانی را برای جلوگیری از مشکلات بلندمدت شروع کنید.

زنان مبتلا به پی.کی.یو باید قبل از بارداری و در طول آن به پزشک مراجعه کنند و رژیم غذایی خاص فنیل کتونوری را رعایت کنند. این کار خطر افزایش فنیل آلانین در خون و آسیب به جنین را کاهش می‌دهد.

افراد مبتلا به پی.کی.یو باید تمام عمر مراقب باشند. مبتلایانی که در دوران نوجوانی رژیم غذایی خود را رعایت نمی‌کنند، ممکن است با ازسرگیری رژیم غذایی عملکرد ذهنی و رفتاری خود را بهبود دهند و جلوی آسیب‌های بعدی را بگیرند، از جمله آسیب سیستم عصبی به‌دلیل افزایش فنیل آلانین.

پیشگیری از پی.کی.یو

اگر مبتلا به فنیل کتونوری هستید و قصد بارداری دارید، باید این نکات را در نظر بگیرید:

رژیم غذایی با فنیل آلانین کم: علاوه بر رژیم غذایی، استفاده از مکمل‌های مغذی طراحی‌شده برای این افراد می‌تواند پروتئین و مواد مغذی لازم در دوران بارداری را فراهم کند. همچنین حتما قبل از بارداری با پزشک مشورت کنید.

انجام مشاوره ژنتیک: اگر خودتان یا اطرافیانتان مبتلا به این بیماری هستید، قبل از بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنید. متخصص ژنتیک احتمال ابتلای کودک به بیماری را تعیین می‌کند و اطلاعات کاملی در اختیارتان می‌گذارد.

زندگی با فنیل کتونوری

برای مهار فنیل کتونوری در بزرگسالان یا کودکان باید خلاقیت و مداومت داشته باشید. لازم است هر روز مقدار مواد غذایی مصرفی روزانه را بررسی و از پیمانه‌های مخصوص برای اندازه‌گیری هر وعده غذایی استفاده کنید. همچنین سعی کنید برای تهیه مواد غذایی خلاقیت داشته باشید و غذاهای متنوعی درست کنید. ممکن است زندگی با فنیل کتونوری چالش‌های زیادی داشته باشد، پس بهتر است چند نکته را در نظر بگیرید:

اطلاعات خود درباره بیماری را افزایش دهید؛

از سایر افراد مبتلا به بیماری چیزهای جدید یاد بگیرید؛

از بیمه استفاده کنید؛

به‌جای تمرکز روی غذا روی چیزهای دیگر مثل ورزش یا موسیقی تمرکز کنید؛

محدودیت‌های غذایی‌تان را به دیگران بگویید؛دوستان و همکاران را در جریان بیماری‌تان قرار دهید.

منبع:چطور