لوکودیستروفی چیست ؟

انواع  لکودیستروفی

بعضی از انواع معروفتر LD عبارتند از:

• لکودیستروفی متاکروماتیک

این نوع بیماری ماده سفید مغز به علت نقص ژنتیکی (ARSA) روی می دهد. این اختلال ژنتیکی سبب میشود در کار  آنزیم  آریل سولفاتاز A مشکل به وجود آید که در ساخت میلین نقش دارد. این بیماری در سنین پایین کودکی دیده می شود . علائم بالینی  شامل اختلالات هوشی ، کند شدن سرعت هدایت عصبی ، از بین رفتن رفلکس ها ،تشنج , کوری، سفتی اندامها، اختلال بلع و نهایتا پسرفت شدید عملکرد مغز و مرگ میشود.

فرمهای نوجوانی و بزرگسالی این بیماری نیز وجود دارد وبا مشکلات حرکتی و اختلالات خلقی مانند افسردگی ، اضطراب و دمانس تظاهر می یابد.

• لکودیستروفی سلول گلوبوئید(کرابه)

عامل این نوع بیماری ،جهش در ژن GALC -که مسئول تولید آنزیم گالاکتوزیل سرامیداز است و در تولید میلین نقش دارد- میباشد و از سنین شیرخوارگی شروع می شود .

علائم بالینی شامل تب بدون عفونت ، رشد جسمی کم ، پسرفت حرکتی، اختلالات بینایی، و شنوایی، مشکلات بلع  و تنفس میباشد و به مرگ زودرس می انجامد.

• لکودیستروفی آدرنال

این نوع بیماری بیشتر در کودکان پسر کم سن  دیده می شود. اختلال ژنتیکی سبب میشود کار ژن ABCD1 مختل شود و تجمع زنجیره اسیدهای چرب خیلی بلند در مغز ، نخاع و غدد فوق کلیه روی دهد.تیره شدن رنگ پوست و نارسایی غدد فوق کلیه از ویژگی های این بیماری است. سایر علایم شایع در فرم کودکی آن عبارتند از اختلال رشد،پسرفت حرکتی، اختلالات رفتاری  مانند بیش فعالی و همچنین پرخاشگری،اختلال تعادل،مشکلات بینایی-شنوایی و پسرفت تکلم.  بیماران نهایتا دچار ناتوانی شدید حرکتی و وابسته به ویلچر میشوند.

نارسایی غدد فوق کلیه ممکن است به صورت استفراغ ، از دست دادن آب و املاح و کمبود رشد تظاهر یابد.

نکته :غالبا علائم کلینیکی لوکودیستروفی در دوران کودکی و یا سال های قبل از بلوغ خود را نشان می دهدو معمولاسیر پیشرونده داشته و مرگ زودرس را به دنبال دارد .

اقدامات تشخیصی لوکودیستروفی (LD)

تشخیص بیماریهای خانواده  (LD) بر اساس مجموعه ای از علائم بالینی و یافته های تصویربرداری مغز( MRI )، اندازه گیری سرعت هدایت عصبی (NCV) ، پتانسیلهای برانگیخته(مانند برای شنوایی ABR,برای بینایی VEP ) ارزیابی کار قلب و همچنین بررسی سطح آنزیم و یا مواد تجمعی ناشی از کمبود آنزیم (مانند افزایش  زنجیره  اسید چرب خیلی بلند در لکودیستروفی ادرنال) صورت میگیرد.

از دیگر ابزار های تشخیصی،بررسی ژن بیماری است که معروفترین آنها WES یا Whole Exome Sequencing است که به تشخیص قطعی LD ها کمک می کند .

درمان بیماری لوکودیستروفی (LD)

لازم به ذکر است درمان های معدودی از جمله روغن لورنزو در حال حاضر می توان پیشنهاد کرد اگر در مراحل اولیه بیماری به کار رود ، می تواند موفقیت باشد.