بیماری لوکودیستروفی چیست؟

لوکودیستروفی چیست ؟

لوکودیستروفی به معنی تخریب ماده سفید مغز و نخاع است که از دید بالینی بیشتر به صورت از دست ذادن مهارت هایی که شخص از قبل آن را کسب کرده است خود را نشان می دهد و بر روی سیستم عصبی اثری مخرب و ویرانگر دارد.

در جریان لوکودیستروفی(LD) هر چند گاهی هسته های خاکستری مغز نیز آسیب می بیننداما به شدت ماده سفید مغز نیست و کمتر علامت دار می شود.

انواع لکودیستروفی

لوکودیستروفی متاکروماتیک

این نوع بیماری ماده سفید مغز به علت نقص ژنتیکی (ARSA) روی می دهد . این اختلال ژنتیکی باعث می شود در کار آنزیم آریل سولفاتاز A مشکل به وجود آید که در ساخت میلین نقش دارد . این بیماری درسنین پایین کودکی دیده می شود . علائم بالینی شامل اختلالات هوشی ، کند شدن سرعت هدایت عصبی ، از بین رفتن رفلکس ها ، تشنج، کوری، سفتی اندام ها ، اختلال بلع و نهایتاً پیشرفت شدید عملکرد مغز و مرگ می شود.
فرمهای نوجوانی و بزرگسالی این بیماری نیز وجود دارد و با مشکلات حرکتی و اختلالات خلقی مانند افسردگی ، اضطراب و دمانس تظاهر می یابد.

لوکودیستروفی سلول گلوئید (کرابه)

عامل این نوع بیماری در ژن GALC  که مسئول تولید آنزیم گالاکتوزیل سرامیداز است و در تولید میلین نقش دارد و از سنین شیرخوارگی شروع می شود .

علائم بالینی شامل تب بدون عفونت ، رشد جسمی کم ، پسرفت حرکتی ،اختلالات بینایی و شنوایی ، مشکلات بلع و تنفس می باشد و به مرگ زود رس می انجامد.

لوکودیستروفی آدرنال

این نوع بیماری بیشتر در کودکان پسر کم سن دیده می شود . اختلال ژنتیکی سبب می شود کار ژن ABCD1 مختل شود و تجمع زنجیره اسیدهای چرب خیلی بلند در مغز ، نخاع و غدد فوق کلیه روی دهد تیره شدن رنگ و نارسایی غدد فوق کلیه از ویژگیی های این بیماری است . سایر علائم شایع در فرم کودکی آن عبارت اند از : اختلال رشد ، پسرفت حرکتی، اختلالات رفتار مانند پیش فعالی و همچنین پر خاشگری ، اختلاتل تعادل ، مشکلات بینایی-شنوایی و پسرفت تکلم. بیماران نهایتاً دچار ناتوانی شدید حرکتی و وابسته به ویلچر می شوند.

نارسایی غدد فوق کلیه ممکن است به صورن استفراغ ، از دست دادن آب و املاح و کمبود رشد تظاهر یابد.

نکته : غالباً علائم کلینیکی لوکودیستروفی در دوران کودکی و

یا سال های قبل از بلوغ خود را نشان می دهد و معمولاً اسیر پیشرونده داشته و مرگ زودرس را به دنبال دارد.

 اقدام تشخیص لوکودیستروفی (LD )

تشخیص بیماری های خانواده ( Ld ) بر اساس مجموعه ای از علائم بالینی و یافته های تصویربرداری مغز (MRI ) که اندازه گیری سرعت هدایت عصبی (NCV )، پتانسیل های بر انگیخته ( مانند برای شنوایی ABR برای بینایی  ) ارزیلبی کار قلب همچنین بررسی سطح آنزیم و یا مواد تجمعی ناشی از کمبود آنریم ( مانند افزایش زنجیرهاسید چرب خیلی بلند در لوکودیستروفی آدرنال) صورت می گیرد.

از دیگر ابزارهای تشخیص ، بررسی ژن بیماری است که معروفترین آنها WES  یا Whole Exome Sequencing است که به تشخیص قطعی LD  ها کمک می کند .

درمان بیماری لوکودیستروفی (LD)

لازم به ذکر استدرمان های محدودی از جمله روغن لورنزو در حال حاضر می توان پیشنهاد کرد اگر در مراحل اولیه بیماری به کار رود می تواند موفقیت آمیز باشد.

نتیجه گیری:

بیناری لوکودیستروفی یک بیماری نورودژنراتیو( تحلیل برنده عصبی) است و در هر کودکیی که به علت پسرفت تکامل مراجعه نماید باید مد نظر باشد و به فوق تخصص مغزو اعصاب کودکان ارجاع گردد.

از آنجایی که این بیماری به علت تخریب میلین که پوشاننده سیستم عصبی است بوجود می آید و ناشی از یک نقص ژنتیکی برای تولید یک آنزیم خاص است . بر اساس معاینه بالینی و ظن پزشک اعصاب ، آنزیم و ژن احتمالی بررسی می شود و در صورت امکان درمان شروع می شود.

بررسی ژنتیکی علاوه بر تعیین قطعی ژن معیوب و شناسایی بیماری ، برای بار داری بعدی و سایر زوجهای فامیل مفید خواهد بود .